Vexas: Enfermedad Mortal en los Hombres

Vexas: Enfermedad Mortal en los Hombres

Un estudio clínico realizado por el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NIH) dio a conocer una nueva enfermedad mortal – VEXAS – que parece afectar principalmente a los hombres. Este estudio fue hecho público en un artículo de la revista The New England Journal of Medicine.

El VEXAS es una enfermedad de característica autoinflamatoria que afecta directamente a los cartílagos, el tejido pulmonar y los vasos sanguíneos. Los exámenes se realizaron en pacientes voluntarios con afecciones inflamatorias no diagnosticadas, en general estos pacientes presentaban síntomas que hacían pensar que las fuentes de las inflamaciones eran causadas por otras enfermedades, como es el caso de la policondritis recidivante, poliarteritis nodosa, arteritis de células gigantes, síndrome de Sweet y mieloma múltiple.

Al no ser posible eliminar los síntomas con los tratamientos convencionales conocidos para tratar estas afecciones, se decidió tomar una nueva dirección en la forma de atacar las misteriosas condiciones que padecían los voluntarios. Para lograrlo, los científicos del NIH realizaron un trabajo inverso: en lugar de agrupar a las personas que tenían síntomas similares para descubrir el origen biológico de la enfermedad, decidieron buscar en los genes de los voluntarios.

Los científicos examinaron la composición genética de 2.560 personas para poder hallar variaciones en sus genes que pudieran estar relacionadas con los síntomas de las condiciones inflamatorias inexplicables.

“Tuvimos la idea de hacer el proceso al revés. En lugar de comenzar con los síntomas, empezar con una lista de genes. Luego, estudiar los genomas de los individuos no diagnosticados y ver a dónde nos lleva” – Explicó David Beck, principal autor del estudio del NIH.

El proceso de investigación

Los investigadores encontraron efectivamente una variante no documentada de los genes de tres de los pacientes del estudio. Una mutación del gen UBA1, el cual está localizado en el cromosoma X es el responsable de la disfunción orgánica que causa las inflamaciones repentinas. El gen UBA1 codifica la enzima 1 de ubiquitina activadora, esta acción es necesaria para que se active el proceso de ubiquitinación, el cual regula las respuestas inmunitarias innatas del organismo.

El estudio contaba con otros 22 voluntarios de sexo masculino que presentaban la misma mutación. Entre los voluntarios, los científicos pudieron encontrar un vínculo común presente en los diagnósticos que estos habían recibido, los cuales estaban relacionados con la sangre de los pacientes.

De acuerdo con los científicos que publicaron el estudio, esta enfermedad puede atacar más a los hombres en la edad adulta que a las mujeres.

El nombre VEXAS proviene de las características claves de la mutación, el acrónimo es en inglés y quiere decir “vacuoles – E1 enzyme – X-linked – autoinflammatory and somatic”. Lo cual traducido en expañol querría decir: “vacuolas, enzima E1, vinculado al cromosoma X, autionflamatorio y somático”.

Entre las conclusiones, se llegó a que – aparentemente – solo los hombres pueden llegar a padecer este síndrome porque está ligado al cromosoma X y los hombres poseen solo uno, mientras que las mujeres poseen dos. Esto resulta en que el cromosoma X adicional de la mujer podría de cierto modo ‘anular’ la mutación del gen UBA1, causando así un efecto protector.

Síntomas y consecuencias de síndrome VEXAS

Debido a que el síndrome es una afección autoinflamatoria, sugiere que el sistema inmunológico del paciente ataca a su propio organismo. Además, por ser una condición somática, la enfermedad puede ocurrir en cualquier momento a lo largo de la vida de una persona, por lo que no es un síndrome de nacimiento.

Los síntomas que se atribuyen al síndrome de Vexas son:

  • Coágulos en las venas.
  • Vasculitis
  • Inflamación de los vasos sanguíneos
  • Fiebres
  • Anomalías pulmonares
  • Condritis (inflamación de los cartílagos)

Hasta el momento, el 40% de los pacientes que participaron en el estudio murieron, principalmente por complicaciones de los síntomas y por el hecho de que no existe un tratamiento que ayude a los afectados a superar la enfermedad.

Algo característico del VEXAS y que lo diferencia del resto de afecciones autoinflamatorias es que no responden a ninguno de los tratamientos aplicados y conocidos por la medicina moderna. Desde fármacos antirreumatológicos que retrasan la inflamación de células y tejidos (o la detienen del todo), glucocorticoides (hormonas que aumentan la liberación de aminoácidos en la sangre) y hasta algunas quimioterapias fueron totalmente inefectivas contra los síntomas.

Los autores del estudio esperan que su informe ayude a los profesionales a mejorar las evaluaciones en cuanto a enfermedades inflamatorias se trata, y a proporcionar tratamientos a pacientes con afecciones causadas por el VEXAS. Hasta la fecha de publicación del estudio, fueron diagnosticados 25 pacientes con el síndrome, sin embargo los autores del estudio sostienen que el número de individuos con la enfermedad puede ser mucho más grande.

Fuentes

Sputnik News – Descubren una nueva enfermedad altamente letal que afecta exclusivamente a los hombres

La Vanguardia – Sindrome VEXAS enfermedad mortal.

NBC News – VEXAS Syndrome, scientists discover rare deadly inflammatory disorder

El Periodico – Vexas, que es, síntomas

Primicia – Científicos descubren nueva enfermedad mortal en los hombres

- DARH

 VEXAS Sindrome Noticias Salud AlDia NIH
 04/11/2020

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